Ho deciso di raccontare la mia esperienza per informare le donne e i giovani sulla trombofilia ed embolia polmonare affinché non siano impreparati davanti ad un evento trombotico.
Quando si parla di trombosi si pensa automaticamente alle persone anziane o a chi è in sovrappeso o conduce una vita sedentaria; questi sono fattori di rischio ma esistono delle cause più subdole che possono provocare una trombosi in un soggetto perfettamente sano e giovane.
Sono sempre stata una ragazza sportiva, molto attenta alla dieta e alla salute e mai avrei immaginato di essere ricoverata per embolia polmonare la scorsa estate. A giugno iniziai ad accusare stanchezza ed affaticamento che aumentarono nel giro di un mese fino a quando, il 17 luglio, fui ricoverata in ospedale per un forte dolore toracico e dispnea. I medici erano increduli quando giunsero alla diagnosi e inizialmente alcuni avevano anche sottovalutato la serietà della situazione attribuendo ai miei sintomi una causa psicosomatica.
Scoperta la ragione del malessere e curati i sintomi con anticoagulanti si doveva risalire alla causa scatenante e ci sono voluti mesi; furono esclusi i fattori di rischio più comuni: fumo, viaggi in aereo, vita sedentaria, obesità e assunzione di ormoni, furono escluse anche malattie autoimmuni che possono portare a questo tipo di problema. Restava da esplorare il campo genetico e così, seguita da ematologi, mi sottoposi ad esami specifici. Sono risultata portatrice delle mutazioni del gene MTHFR e del fattore V di Leiden.
Queste mutazioni, sommate all’iperomocisteinemia, diventano potenzialmente pericolose e possono creare, come nel mio caso, coaguli che a loro volta liberano emboli all’interno delle vene o delle arterie andandole ad ostruire. La trombofilia, oggigiorno, è diagnosticata quasi sempre dopo un evento che può rivelarsi anche mortale, ci sono poca prevenzione e poca informazione nonostante il numero di persone colpite da TEP siano in costante aumento.
Molte ragazze non sanno il rischio che corrono nell’assumere “la pillola” che spesso viene prescritta senza indagini volte a scongiurare un’anomalia della coagulazione del sangue e, altrettante persone, non hanno mai fatto un test per verificare se sono idonee ad affrontare viaggi molto lunghi in aereo o in cui si è costretti a stare seduti in spazi ristretti senza sottoporsi a profilassi antitrombotica. Tante donne devono superare il trauma di svariati aborti spontanei, apparentemente senza causa, prima di sapere di essere portatrici di queste mutazioni e tali gravidanze potevano essere portate a termine se solo avessero assunto acido folico e seguito una terapia adeguata. Se si facessero più test, si potrebbero dimezzare i numeri delle morti da parto e tante vite sarebbero salvate.
Io sono molto fortunata perché la trombosi si è risolta in tempi piuttosto brevi, sia per le cure efficaci sia perché, essendo fisicamente allenata, cuore e polmoni non hanno risentito dello sforzo a cui sono stati sottoposti.
Ora so come affrontare la trombofilia e so come prevenire l’insorgere di altri episodi trombotici: seguo una terapia anticoagulante ed assumo l’acido folico quotidianamente oltre al sottopormi a controlli periodici.
Sono tornata alla mia vita quotidiana, alla vita di una qualsiasi altra ragazza di 27 anni, ma ora mi sento di avere una missione, quella di sensibilizzare donne, uomini e medici su un tema così “di nicchia” affinché non ci siano altre Valentina Col* nella storia italiana.
*Valentina Col: pallavolista italiana di 17 anni morta nel 2013 per embolia polmonare.
Maria Infranzi Grazie a Maria che ha raccontato la sua storia. Le malattie da trombosi e da embolia sono causate da una squadra di complici.